研究提出ECG2Gene框架，用12导联心电图预测遗传性肿瘤风险
原文标题：ECG2Gene: Deep Learning-Based Germline Tumor Susceptibility Gene Risk Assessment Using Electrocardiograms
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论文提出两阶段深度学习框架ECG2Gene，先从常规12导联心电图中提取与胚系肿瘤易感基因相关的数字表型，再用XGBoost结合临床变量预测乳腺癌、卵巢癌与前列腺癌。在UK Biobank中最佳性别特异模型AUROC为0.683、0.633、0.660，外部队列前列腺癌AUROC达0.709。
- 问题
- 能否用常规12导联心电图预测遗传性肿瘤风险。
- 方法
- 两阶段框架：多任务模型从心电图生成六个基因评分，再用XGBoost结合临床变量预测。
- 结果
- UK Biobank乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌AUROC为0.683、0.633、0.660；外部队列前列腺癌达0.709。
- 影响
- 提示心电图可作低成本癌症风险筛查信号，但AUROC偏低，离临床产品尚有距离。
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