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FusionRare 多范式融合框架提升罕见病诊断
研究提出 FusionRare，融合符号推理、深度学习、病例检索与 LLM 启发式推断，在 2528 例严格隔离临床病例上取得表型诊断 Recall@1 51%、表型加基因联合分析 79% 的领先成绩。临床人机交叉验证显示其将真实诊断排名提升 45%、医生信心提升 62%、诊断时间缩短 21%。
arXiv cs.AI13 天前
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研究提出 FusionRare，融合符号推理、深度学习、病例检索与 LLM 启发式推断，在 2528 例严格隔离临床病例上取得表型诊断 Recall@1 51%、表型加基因联合分析 79% 的领先成绩。临床人机交叉验证显示其将真实诊断排名提升 45%、医生信心提升 62%、诊断时间缩短 21%。